Niemann – Pick Hastalığı nedir?

Niemann – Pick hastalığı, vücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Niemann-Pick hastalarında anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır.

4 tipte görülen rahatsızlık genetik kaynaklıdır.

A tipi bebeklik döneminde ortaya çıkar ve karaciğer ve dalak büyümesiyle kendini gösterir. Hastalarda kilo alma ve büyüme sorunu görülür. Sinir sistemi yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip hastaların erkek çocukluk dönemine kadar hayatta kalması oldukça nadirdir.

B tipinde ise büyüme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi, akciğer fonksiyonlarında sorun ve sık enfeksiyon görülür. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve yağ ölçülürken pıhtılaşmayı sağlayan kan hücrelerinin sayısı azalır. B tipi nörolojik olmayan çeşididir. B tipi hastalarda sinir sisteminin etkilenmediği kaydedilmiştir. B tipi Niemann-Pick hastalarının yetişkinliğe kadar yaşadığı bilinmektedir.

Niemann-Pick Tip C hastalığında (NP-C) hücre içi yağların (lipidler) normal hareketliliği kısıtlanmaktadır. Tüm hücrelerin yapı ve fonksiyonlarında çok önemli roller oynayan bu yağlar, geri dönüştürülmek ya da yeniden kullanılmak yerine beyin, karaciğer ve dalak gibi vücudun çeşitli yerlerinde birikmektedir.

Sonuç olarak, bu yağların ulaştığı toksik düzeyler, özellikle de beyinde hücre hasarına sebep olmaktadır.  C tipi genellikle çocukluk döneminde görülür ancak bebeklik ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. C tipinin belirtileri arasında ciddi karaciğer rahatsızlığı, nefes darlığı, gelişimde aksaklıklar, kas dokusunda zayıflık, koordinasyon eksikliği, beslenme zorluğu ve gözlerde hareket kısıtlılığı bulunur. C tipi hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadır. C tipi gen mutasyonlarına göre C1 veya C2 olarak adlandırılır.

NP-C, NPC-1 ve NPC-2 olarak bilinen iki genden birinde mutasyonlar veya değişiklikler sebebiyle oluşan kalıtsal bir bozukluktur.  Bu genlere ait ürünlerin fonksiyonunun ne olduğu tam olarak anlaşılamasa da, hücre içerisindeki yağların geri dönüşümü ve hareketliliği açısından çok önemli bir rol oynadıkları düşünülmektedir.  NPC1 ve NPC2 genleri mutasyona uğradığında, gen ürünleri tam olarak çalışamamakta ve yağların hücre içinde birikmesine sebep olmaktadırlar.

Yağların beyinde birikmesi, sinir hücrelerine (nöronlar) zarar vererek onların şekil değiştirmesi ve anormal derecede büyümesiyle sonuçlanır. Bu değişiklikler NP-C’de görülen karakteristik nörolojik belirtilere sebep olmaktadır. Yağların birikimi ayrıca NP-C hastası bebeklerde görülebilen aşırı karaciğer ve/veya dalak büyümesine de sebep olabilmektedir.

Hastalığın görülme sıklığı nedir?

A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık görülür. Görülme sıklığı 40.000’de 1’dir.

Tüm popülasyonlarda A ve B tipinin görülme sıklığı 250.000’de 1’dir.

C tipi 150.00’de 1 görülür.

D tipi terimi günümüzde kullanılmamaktadır. Bu tür mutasyon geçirmiş kişiler C1 tipi içerisinde sınıflandırılmaktadır.

Niemann-Pick Tip C Hastalığının Nedenleri:

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NP-C) katılımsal, otozomal ve mutasyonu taşıyan genin her insanın sahip olduğu 22 çift kromozomdan (otozom) bir eş çiftten birinde yerleşmiş olduğu anlamına gelen çekinik bir hastalıktır. Bir kromozomunda mutasyona uğramış bir gen ve diğerinde normal bir gene sahip bir kişi NP-C hastası olmayacak ancak NP-C taşıyıcısı olacaktır. Bu nedenle, kendileri çok sağlıklı olsalar da hastalığı çocuklarına geçirebilirler. Mutasyona uğramış genin, biri anneden ve diğeri de babadan alınmış iki kopyası, bir çocuğun kalıtımsal olarak NP-C hastası olabilmesi anlamına gelmektedir. Bu durumda, eğer her iki ebeveyn de aynı çekinik gen mutasyonuna sahipse çocuğun NP-C hastası olarak doğması söz konusu olacaktır. . Sonuç olarak, iki NP-C taşıyıcısını ilgilendiren bir hamilelikte, bebeğin ¼ oranında tamamen sağlıklı olma olasılığı, ½ oranında bir NP-C taşıyıcısı olma olasılığı ve ¼ oranında NP-C hastası olma olasılığı bulunmaktadır.

Niemann-Pick Hastalığı nasıl geçer?

Bu hastalık otomozomal resesif özellik gösterir. Yani bir çift genin her ikisinde de mutasyon söz konusudur. Sadece bir mutasyonlu gen taşıyan kişilerde hastalığın belirtileri görülmez.

Kalp ile ilgili sorunlar:

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NP-C)’nın belirtileri çok çeşitlidir ve birkaç aylık bebeklerden, yetişkinliğin son evrelerine kadar görülebilir. NP-C, tipik olarak çocukluğun ortalarından sonlarına doğru gözlemlenir ve belirtileri yaygın olarak aşağıdakileri içerir:

  • Gözleri yukarı ve aşağı doğru istemli hareket ettirmede kısıtlılık –  bu NP-C’nin çok önemli bir özelliğidir.
  • Özellikle güçlü duyguların, kahkaha atma anları gibi anların yaşandığı sırada düşmeye sebep olan ani kas zayıflıkları
  • Yutma güçlüğü
  • Hızlı, düzensiz konuşma
  • İstem dışı, devamlı kas kasılmaları
  • Kas kontrolünde eksiklik
  • Nöbet
  • Bunama (demans) ile sonuçlanabilen ilerleyici entelektüel gerileme
  • Karaciğer ve/veya dalak büyümesi

NP-C hastası çocuklar sakar gözükebilir ve sıklıkla düşebilirler. İlerleyen fiziksel ve entelektüel yetersizlikler ve konuşma güçlükleri bu çocukların okulda zayıf performans göstermesine sebep olabilmektedir.1 Bu yağlardan (lipidler) özellikle de beyinde birikenler, NP-C’nin nörolojik belirtilerine sebebiyet vermektedir. Çok genç dönemde ortaya çıkan belirtilerin tanımlanması çok zor olmaktadır.1 Bebeklerin çoğunda ciddi karaciğer hasarı ve solunum güçlüğü bulunmaktadır. Yetişkinlerde ise daha çok entelektüel gerileme ve göz hareketlerinde problemler görülmektedir.

Tedavisi nasıldır?

A tipi için etkili bir tedavi yöntemi söz konusu değildir.

B tipi hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar elde edilebilmiştir. Araştırmalar enzim değişimi ve gen terapisi üzerinde yoğunlaşmaktadır.

D tipi için de bir tedavi söz konusu değildir.

C tipi için yeni bir ilaç geliştirilmiştir. İlacın adı “miglustat”tır. Sinir sistemi semptomları görülen hastalarda uygulanabilmektedir.

Niemann-Pick hastalarına düşük kolesterollü diyet önerilmektedir. Ancak araştırmalar bu yöntemlerin hastalığı durdurmadığını göstermektedir. Önerilen ilaçlar hastalığın semptomlarını hafifletici özelliktedir.

Yorgunluk ve bununla beraber egzersizi vücudun kaldıramaması, tolere edememesi

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir